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(disponible) - Article
Maladies métaboliques et AVC : des atteintes neurovasculaires, neurologiques et extra-neurologiques / coord. TOUZÉ, Emmanuel.
Neurologies, 2011, vol. 14 (134 cahier 1), p. 9-32.

http://www.neurologies.fr/medias/pdf/articles/neurologi... (22-06-2011)
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Lieux géographiques
: France

Mots-clés principaux
:
Accident vasculaire cérébral
Maladie du métabolisme
Neurologie

Mots-clés secondaires : encéphalomyopathie ; Hyperhomocystéinémie ; maladie de Fabry

Résumé :

Dossier comportant 3 articles :

1. Le syndrome de MELAS

Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. Poser un diagnostic définitif de MELAS est important car il permet d'introduire des traitements symptomatiques d'efficacité démontrée, de prescrire des traitements pharmacologiques spécifiques à action ciblée sur la chaîne respiratoire, d'efficacité probable (quinones et poly-vitamines), d'entreprendre une prise en charge multidisciplinaire au long cours, et de proposer un conseil génétique à la famille en vue de détecter les "porteurs sains", à risque de diabète et autres anomalies endocriniennes, cardiomyopathies et anomalies de conduction, surdité ou cataracte...


2. Hyperhomocystéinémie et infarctus cérébral

Parmi les facteurs métaboliques associés au risque d'infarctus cérébral, l'hyperhomocystéinémie est souvent citée et recherchée, notamment chez l'adulte jeune, mais ses causes, ses conséquences réelles et sa prise en charge ne sont pas toujours claires en pratique. Si les risques neurovasculaires associés à des concentrations très élevées d'homocystéine plasmatique étaient connus depuis les années 1970, notamment par les pédiatres avec les descriptions cliniques des patients atteints d'une maladie métabolique rare, l'homocystinurie classique, l'identification de l'hyperhomocystéinémie comme facteur de risque neurovasculaire est plus récente. Nous nous proposons de remettre en perspective les données récentes des essais thérapeutiques de diminution des concentrations d'homocystéine plasmatiques à visée de protection vasculaire, à la lumière des données connues dans les maladies héréditaires du métabolisme.


3. Maladie de Fabry Un diagnostic précoce pour un traitement efficace

La maladie de Fabry (MF, OMIM 301 500) est une maladie héréditaire du métabolisme, due à un déficit en alpha-galactosidase A, enzyme lysosomale qui lorsqu'elle fonctionne normalement clive les sphingolipides et permet leur dégradation et leur élimination. En cas d'anomalie qualitative ou quantitative de cette enzyme, le globotriaosylcéramide (Gb3 ou Gl3) ou céramide trihexoside (CTH), ainsi que d'autres sphingolipides se déposent à l'intérieur des cellules et entraînent les atteintes d'organes qui seront décrites ci-dessous. La fréquence de la maladie est estimée à 1/117 000 naissances mais est probablement sous-estimée. Le gène codant pour la synthèse de l'alpha-galactosidase A est situé sur le chromosome X. La MF doit être considérée comme une maladie systémique. Cette maladie conduit à une atteinte sévère de plusieurs organes, notamment le cerveau, par l'intermédiaire de lésions vasculaires, avec une espérance de vie moyenne voisine de 58 ans chez l'homme et 75 ans chez la femme.

Illustrations : ill.
Langue : Français
Doc n° : 28716
NumRec : 6010003
 

       

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